本文標題："白化癥與罕見遺傳疾病的關系？便捷金相顯微鏡門市"
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白化癥與許多罕見遺傳疾病相關：
與第二型眼球皮膚白化癥相關的疾病包括普拉德-威利癥候群(Prader-Willi syndrome)及安琪曼氏癥候群(Angelman syndrome)；與第一型眼球白化癥相關的疾病包括X相關鱗癬(X-linked ichthyosis)、 卡門氏癥候群(Kallmann syndrome)、X相關隱性點狀軟骨發(fā)育不良(X-linked recessive chondrodysplasia punctata)、晚發(fā)型感音神經聽障(late-onset sensorineural deafness)、及小眼球併線狀皮膚缺損(microphthalmia and linear skin defects)等。
可出現類似白化癥現象的疾病還包括：
赫門斯基-布德拉克氏癥候群(Hermansky-Pudlak syndrome；在波多黎各人較常出現的多種基因異常所造成的眼球皮膚白化癥狀、凝血異常、及細胞蠟樣堆積異常)及薛迪克-東氏癥候群(Chediak-Higashi syndrome；溶小體運送調節(jié)蛋白基因異常所造成的皮膚白化癥狀及免疫異常)。
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